Huntington-Krankheit

Huntington-Krankheit (Chorea Huntington, früher erblicher Veitstanz): Seltene genetisch bedingte Erkrankung, die mit fortschreitenden Bewegungsstörungen und geistigem Verfall einhergeht und zum Tode führt. Je nachdem, welche Bewegungsstörungen dominieren, wird zwischen der choreatischen und der selteneren akinetisch-rigiden Form unterschieden.

Leitbeschwerden

• Persönlichkeitsveränderungen, z. B. Reizbarkeit, Enthemmung, Pflichtvernachlässigung, Depression, Antriebslosigkeit
• Geistiger Abbau bis zur Demenz
• Einsetzen der Krankheitszeichen meist zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr
• Sprech- und Schluckschwierigkeiten
• Choreatische Form: Plötzliche unwillkürliche Bewegungen, z. B. Grimassen, ausfahrende Handbewegungen
• Akinetisch-rigide Form: Verlangsamung der Bewegungen, Bewegungsarmut (Brady- bzw. Hypokinese).

Die Erkrankung

Ursache der Huntington-Krankheit ist ein Gendefekt auf Chromosom 4. Dieser kann zwar prinzipiell wie jeder andere Gendefekt neu entstehen, in 97 % der Fälle aber ist er vererbt. Danach haben Kinder eines Betroffenen ein 50%-iges Erkrankungsrisiko, und zwar unabhängig vom Geschlecht. Dagegen besteht (praktisch) kein Risiko, wenn die Eltern gesund sind.

Etwa ab dem mittleren Erwachsenenalter kommt es zu Abbauprozessen im Gehirn, die zwar bestimmte Gehirnanteile bevorzugt befallen, letztlich aber das gesamte Gehirn betreffen. Erstes Symptom ist meist eine Wesensveränderung (z. B. erhöhte Reizbarkeit), im Lauf weniger Jahre bildet sich dann das Vollbild der Erkrankung aus. Die Krankheit schreitet unaufhaltsam fort und endet nach 10–20 Jahren tödlich.

Das macht der Arzt

Der Albtraum der Huntington-Krankheit beginnt für die Erkrankten nicht erst mit dem Beginn der Beschwerden, sondern Jahrzehnte vorher: In aller Regel mussten sie hilflos die fortschreitenden Bewegungsstörungen und den geistigen Verfall des vom Gendefekt betroffenen Elternteils mitansehen und leben seitdem in der ständigen Angst, dass es auch sie treffen wird (Kinder Betroffener haben ein 50%iges Risiko, selbst zu erkranken).

Seit 1993 kann der ursächliche Gendefekt in einer Blutprobe nachgewiesen werden. Es handelt sich um krankhaft viele Veränderungen eines bestimmten Abschnitts der DNS. Je öfter dieser Genabschnitt wiederholt vorhanden ist, desto früher (Lebensalter) und desto schwerer bricht die Krankheit aus. Aber das hat die Sache nicht unbedingt leichter gemacht: Denn welche Bürde ist größer – die der Ungewissheit, die immer noch Hoffnung lässt, oder die des Wissens?

Nicht wenige (eventuell) Betroffene lehnen aus diesem Grund jegliche Diagnostik ab. Alle anderen lassen sich am besten in einem Huntington-Zentrum beraten, wobei die strengen ethischen Richtlinien für die Anwendung des Gentests (z. B. absolute Freiwilligkeit, Mindestalter 18 Jahre) nur ein Bestandteil der Beratung sind. Die Entscheidung abnehmen kann allerdings auch die beste Beratung nicht.

Andere Untersuchungsverfahren wie ein CT oder Kernspin des Gehirns werden nur noch eingesetzt, wenn der Patient den Gentest ablehnt.

Eine Therapie gibt es bis heute nicht, die Beschwerden können nur durch Medikamente, Physiotherapie und Logopädie gelindert werden. Viele Erkrankte sind depressiv, die Selbsttötungsrate ist erhöht, eine engmaschige psychologische Betreuung daher unverzichtbar.

Weiterführende Informationen

• www.huntington-hilfe.de – Deutsche Huntington-Hilfe e. V., Duisburg: Informative Internetseite einer Selbsthilfeorganisation von Betroffenen, Ärzten und Pflegekräften.